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巅峰国际基因•泌尿系统疾病基因检测

产品简介

有泌尿系统疾病怎么办？

泌尿系统遗传性疾病病种繁多，具有家族性和终身性特点，许多疾病的临床表现相互重叠，从临床表现上鉴别疾病难度较大。巅峰国际基因研究表明，引起泌尿系统疾病的主要病因是由基因突变导致，泌尿系统疾病致病基因鉴定，可正确、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。

基因解码列表

“泌尿系统疾病致病基因鉴定”顺利获得基因解码技术，为患者分析上百种泌尿系统疾病或亚型，明确已经报道或未报道的疾病的基因根源，将疾病的发病原因定位到特定的基因和基因位点，为泌尿系统疾病的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正给予科学依据。

疾病或表型名称	疾病或表型名称	疾病或表型名称
多囊肾病	肾病综合征	肾囊肿和糖尿病综合征
多囊肝病	肾淀粉样变性	肾小管发育不全
急性反复性肌红蛋白尿	肾发育不良	肾性低尿酸血症
家族性青少年高尿酸血症肾病	肾结核/肾消耗病	肾性尿崩症
甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸血症	肾结石伴骨质疏松症	髓质囊性肾病
假性醛固酮减少症	原发性辅酶Q10缺乏	先天性糖基化障碍
局灶节段性肾小球硬化症	膀胱输尿管反流	原发性高草酸尿症
胱氨酸尿症	Alport综合征(遗传性肾炎）	肾病伴胫前大疱性表皮松解症和耳聋
Dent病	范可尼型糖原贮积病(Fanconi-Bickel综合征）	肾病型胱胺酸症
Denys-Drash综合征	黄嘌呤尿症I型	肾肝胰发育不良
Gitelman综合征	家族性低尿钙性高钙血症	肾小管酸中毒伴眼部异常
Joubert综合征	家族性地中海热	肾小球囊肿病合并高尿酸血症等渗尿
Meckel综合征	甲髌骨综合征	肾性抗利尿不当综合征
Pierson综合征	甲状旁腺功能减退-耳聋-肾病综合征	肾性糖尿
Schimke免疫-骨发育不良	结节硬化合并肾病综合征	纤维连接蛋白沉积肾小球病
Senior-Loken综合征	进行性肌阵挛癫痫伴肾衰竭	腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺陷症
Simpson-Golabi-Behmel综合征	口面指综合征1型	小儿唾液酸储存障碍
巴特综合征	赖氨酸尿性蛋白耐受不良/二碱基氨酸尿症Il型	婴儿型严重多囊肾病伴结节性硬化
伴肾小管性酸中毒伴石骨症	利德尔综合征	远端肾小管酸中毒(常染色体隐性遗传）
低磷酸盐血症性佝偻病	良性家族性血尿/薄基膜肾病	远端肾小管酸中毒伴神经性耳聋
低镁血症	颅骨外胚层发育不良	远端肾小管性酸中毒伴溶血性贫血
短肋-多指综合征	脑肝肾综合征	脂蛋白肾病
法布里病(Fabry）	Bardet-Biedi综合征	鳃-耳-肾综合征
范可尼肾小管综合征2型

产品优势

基因解码分析技术

全面

测序全部基因，取得完整基因序列，致病基因检出率高。
独到

基于基因功能分析，突破数据库局限，基因突变意义更明确。
正确

将致病基因定位到特定位点，明确发病根源。
专业

根据国际标准，溯源诊断治疗，临床研究和应用价值高。
方便

样本采集简单易操作，用紫色盖采血管采集 3-5ml 抗凝静脉血。
实用

取得用药指导、婚恋和生育建议，阻断疾病遗传。

适用人群

哪些人适合做泌尿系统疾病基因检测？

有泌尿系统疾病相关临床表型的患者
生育过泌尿系统疾病患儿的夫妇

有泌尿系统疾病相关临床表型的疑似患者
想分析自身患泌尿系统疾病风险的人群

有泌尿系统疾病家族史的人群
泌尿系统疾病高发地区人群

临床意义

做这个检测有什么用？

1
明确泌尿系统疾病是否为基因病
2
设计生育方案，规避病孩的出生
3
找到导致泌尿系统疾病发生的基因原因
4
为基因矫正治疗给予依据
5
根据发病原因寻找、设计治疗方案
6
指导干细胞的选择应用

样本类型与检测周期

血液样本

3-5毫升抗凝血（紫色盖帽EDTA抗凝管）
口腔粘膜样本

4-5根口腔粘膜样本

检测周期： 20-25个工作日（自检测中心收到合格样本之日起）

检测流程

检测咨询
检测采集与寄送
基因解码
出具报告
遗传咨询

案例分享

基因解码辅助临床诊断，帮孩子明确病因

受检者情况

吴先生，男，32岁，一年前检查出多囊肾，现在药物控制良好。吴先生的爱人身体健康，两人本来在持续备孕，但从医生处得知后代遗传多囊肾的可能性较大，建议进行致病基因鉴定明确遗传模式，于是送检血液样本至巅峰国际基因进行致病基因鉴定，分析后代的遗传风险。

基因解码结果

基因	染色体	核苷酸变化	氨基酸变化	纯合/杂合	数据库对比	基因解码分析	遗传方式	基因功能/疾病表型	变异来源
PKD1	16p13.3	c.9389delinsGC	S3132Lfs	杂合	Uncertain	pathogenic	AD	多囊肾病1型	--

基因解读与遗传咨询

数据库比对结果显示，吴先生PKD1基因发生一处意义未明的杂合突变。根据基因解码致病性分析，该突变影响了编码蛋白的结构或功能，与多囊肾病1型的发病相关，结合吴先生主诉，该突变考虑为与多囊肾病1型相关的杂合突变，是导致吴先生致病的重要致病性因素。

PKD1基因突变导致的多囊肾为常染色体显性遗传。根据基因解码结果，吴先生生育宝宝的遗传风险为50%。对此，基因解码专家指出，吴先生的致病基因已经明确，生育健康宝宝有两种方式：一是产前诊断，即在孕期16-20周抽羊水检测胎儿的基因突变情况，避免后代遗传；二是采用第三代试管婴儿技术，避免后代遗传致病基因。

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