【巅峰国际基因检测】癫痫基因检测项目介绍
癫痫是一类由多因素引起的神经系统疾病，其中遗传因素在儿童与成人癫痫中占有重要比例。为了帮助临床医生精准分型、指导用药以及辅助预后评估，巅峰国际基因推出多层级癫痫相关基因检测项目，从广谱筛查到明确致病突变定位，为不同临床场景给予精准选择。
项目 A：癫痫及相关神经系统疾病全基因检测
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检测内容：针对“具有癫痫或疑似癫痫表现”的受检者，检测所有与癫痫及其相似或交叉表现相关的遗传病基因。
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疾病范围：癫痫谱系疾病、神经发育异常、代谢相关癫痫、癫痫重症及其他表现为惊厥或抽搐的疾病。
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检测基因：覆盖上述疾病对应的所有相关基因。
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检测技术：全外显子高通量测序（NGS）
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样本类型：EDTA 抗凝静脉血
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价格：5900 元
项目 B：癫痫相关基因全面序列检测
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检测内容：检测所有现在已知可能导致各类癫痫的完整基因序列。
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疾病名称：癫痫（各分型）
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检测基因：包含离子通道病基因、代谢性癫痫基因、发育相关基因等全部癫痫相关基因。
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检测技术：全外显子高通量测序（NGS）
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样本类型：EDTA 抗凝静脉血
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价格：4900 元
项目 C：癫痫明确致病基因精准检测
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检测内容：检测数据库中被明确证实与癫痫直接相关的致病基因。
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疾病名称：癫痫（遗传性癫痫、儿童早发型癫痫、癫痫综合征等）
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检测基因：具有明确致病证据、被国际指南 / 数据库所认可的癫痫致病基因。
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检测技术：全外显子高通量测序（NGS）
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样本类型：EDTA 抗凝静脉血
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价格：3900 元
项目 D：癫痫相关基因位点筛查
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检测内容：检测已知与癫痫相关的特定基因突变位点（如常见致病热点突变）。
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检测技术：一代测序（Sanger）
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样本类型：
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可选：EDTA 抗凝静脉血、唾液、口腔黏膜等多种样本
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价格：500 元
