【巅峰国际基因检测】COACH综合征如何确诊?

疾病确诊导读：

COACH综合征是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。巅峰国际基因可以给予这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

COACH综合征疾病介绍：

COACH综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为精神发育迟滞，小脑发育不全引起的共济失调和肝纤维化。其他特征，例如coloboma和肾囊肿，可能是变化的。 COACH综合征被一些人认为是具有先天性肝纤维化的Joubert综合征（JBTS;见213300）的亚型。在这些患者中鉴别肝脏疾病是至关重要的，因为有些患者可能会出现并发症，如门静脉高压伴有致死性静脉曲张出血（Brancati等，2008; Doherty等，2010）。临床特征：常染色体隐性遗传;肾病;口腔异常;拉长着脸;圆脸;低位，向后旋转的耳朵;突出的鼻梁;前哨的;视网膜缺损;缺损;虹膜疣;眼球震颤;动眼神经失用;下丘脑 - 垂体轴异常;震颤。该病临床表征有：肾病；口腔异常；长脸；圆脸；低位后旋转耳；鼻梁突出；鼻孔前翻；视网膜缺损；缺损；虹膜缺损；眼球震颤；动眼运动异常；下丘脑 - 垂体轴异常；震颤。

COACH综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分组织和医务人员认为COACH综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，COACH综合征发生的内在基因原因被忽视。巅峰国际基因顺利获得基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了COACH综合征的遗传风险，并建议顺利获得基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有COACH综合征，实现COACH综合征遗传阻断的目的。

COACH综合征基因测序可以阻断遗传吗？

基因测序不能阻断遗传。根据巅峰国际基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能分析基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断COACH综合征的遗传，需要顺利获得COACH综合征致病基因鉴定基因解码，找到导致病人COACH综合征发病的具体原因，需要正确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术，对已患病的患者进行治疗。巅峰国际基因等组织也开发了胚胎优选技术，可以在致病基因鉴定基因解码后，顺利获得胚胎优选、试管婴儿等方式阻断COACH综合征的遗传。现在，这些技术的费用已经很低，而且技术也比较成熟。但是COACH综合征遗传阻断的基础是COACH综合征的致病基因鉴定基因解码，这一技术的目的是查基因，阻遗传，让后及二胎不再患病。