【巅峰国际基因检测】GTP环化水解酶I缺陷基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

GTP环化水解酶I缺陷是英文GTP cyclohydrolase I deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做;。该病是一种基因病、遗传病。巅峰国际基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止GTP环化水解酶I缺陷在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做GTP环化水解酶I缺陷基因解码、基因检测？

四氢生物蝶呤缺乏症是一种罕见疾病，其特征在于称为四氢生物蝶呤或BH4的分子短缺（缺乏）。这种情况会改变体内几种物质的含量，包括苯丙氨酸。苯丙氨酸是顺利获得饮食取得的蛋白质（氨基酸）的构建块。它存在于含有蛋白质和一些人造甜味剂的食品中。在未治疗的四氢生物蝶呤缺乏的人中，婴儿早期存在高水平的苯丙氨酸。这种情况还会改变称为神经递质的化学物质的水平，这些化学物质在大脑中的神经细胞之间传递信号。四氢生物蝶呤缺乏的婴儿在出生时表现正常，但随着时间的推移，从轻微到严重的医学问题变得明显。这种情况的体征和症状可能包括智力残疾，发育中的进行性问题，运动障碍，吞咽困难，癫痫发作，行为问题以及无法控制体温。临床特征：常染色体隐性遗传;眼球运动异常;易怒;肺热;昏睡;舞蹈手足徐动;肌张力障碍;震颤;刚性;进行性神经功能恶化;多动症;肢体高血压;可变表现力;高苯丙氨酸血症;严重肌肉张力减退。该病临床表征有：眼球运动异常；易激惹；多动；嗜睡；舞蹈手足徐动；肌张力障碍；震颤；强直；进行性神经功能恶化；多动；肢体张力亢进；高苯丙氨酸血症；严重的肌张力减退。