【巅峰国际基因检测】基因筛查时查看是否包含CLCN4重要吗？

基因检测的序列名称：

CLCN4

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1183

人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

chloride voltage-gated channel 4

中国数据库中基因全称：

氯化物电压门控通道4

基因检测报告英文版基因简介

The CLCN family of voltage-dependent chloride channel genes comprises nine members (CLCN1-7, Ka and Kb) which demonstrate quite diverse functional characteristics while sharing significant sequence homology. Chloride channel 4 has an evolutionary conserved CpG island and is conserved in both mouse and hamster. This gene is mapped in close proximity to APXL (Apical protein Xenopus laevis-like) and OA1 (Ocular albinism type I), which are both located on the human X chromosome at band p22.3. The physiological role of chloride channel 4 remains unknown but may contribute to the pathogenesis of neuronal disorders. Alternate splicing results in two transcript variants that encode different proteins. [provided by RefSeq, Mar 2012]

基因突变所影响的基因信息

电压依赖性氯离子通道基因的CLCN家族包含9个成员（CLCN1-7，Ka和Kb），这些成员表现出非常多样的功能特征，同时具有明显的序列同源性。氯离子通道4具有进化保守的CpG岛，并且在小鼠和仓鼠中均是保守的。该基因与APXL（典型的非洲爪蟾Xenopus laevis-like）和OA1（I型眼白化病）非常接近，它们都位于人类X染色体的p22.3波段。氯通道4的生理作用仍然未知，但可能有助于神经元疾病的发病机理。交替剪接产生编码不同蛋白质的两个转录物变体。[由RefSeq给予，2012年3月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CLC4, ClC-4, ClC-4A, MRX15, MRX49, MRXSRC

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注巅峰国际基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：10124985；结束位置坐标为：10205700。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：10156945；结束位置坐标为：10237660。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

巅峰国际基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Electrochemical Potential-driven transporters

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运蛋白/电化学电位驱动转运蛋白

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Vesicles

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

囊泡

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

MENTAL RETARDATION, X-LINKED 49; Mild Mental Retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability